Bitte beschreiben Sie uns Ihren Sohn.

Leo ist ein lustiges Kerlchen, aufgeschlossen und kommunikativ, sportlich und manchmal auch frech – ein typischer zehnjähriger Junge.

Seit wann wissen Sie von der Mukoviszidose Ihres Sohnes?

Ziemlich schnell nach der Geburt war klar, dass etwas nicht stimmt – Leo ist einfach nicht gewachsen, hat nicht zugenommen. Anfangs war ich noch entspannt. Leo ist mein drittes Kind und da fühlt man sich als Mama ziemlich sicher. Ich habe gestillt und die ersten Wochen mit meinem kleinen Schatz in vollen Zügen genossen. Erst der Kinderarzt wurde bei der U3-Vorsorgeuntersuchung, die vier Wochen nach der Geburt stattfand, stutzig, da Leo sein Geburtsgewicht von gut drei Kilogramm noch nicht wieder erreicht hatte. Bei der nächsten Kontrolluntersuchung, drei Wochen später, hatte sich an Leos Gewicht immer noch nichts getan – der Arzt überwies uns ins Krankenhaus.

Wie ging es dort weiter?

Mit einem großen Schock: Leos Leber war entzündet, alle Blutwerte waren schlecht, sein ganzer Stoffwechsel war aus dem Gleichgewicht geraten. Aus diesem Grund bekam er zuerst zwei Bluttransfusionen zur Stabilisierung. Den Grund konnte uns niemand sagen – die Ärzte tappten im Dunkeln. Nach zwei Wochen schickten uns die Ärzte mit einer falschen Diagnose wieder nach Hause.

Welche war das?

Aufgrund eines zu hohen Galaktosewertes gingen die Ärzte davon aus, dass Leo eine Galaktosämie, also eine Störung des Milchzuckerstoffwechsels, hat. Ich musste sofort aufhören zu stillen und die Muttermilch gegen eine Spezialmilch, die keine Laktose enthält, austauschen. Die Ärzte hofften, dass sich Leos Zustand nach dieser Umstellung innerhalb weniger Tage bessern würde.

Wie ging es zu Hause weiter?

Leider waren wir nicht besonders lange zu Hause. Nach der Umstellung auf Sojamilch bekam Leo wie zuvor Wassereinlagerungen in den Beinen, die Füßchen wurden immer dicker. Hinzu kam, dass sein Stuhl sehr ölig wurde. Mit all diesen Symptomen ging es dann wieder ins Krankenhaus.

Was sagten die Ärzte?

Nachdem wir die Symptome geschildert hatten, war den Ärzten sofort klar, dass Leo keine Galaktosämie, sondern Mukoviszidose hat. Früher dachte ich immer, dass dies eine reine Lungenerkrankung ist. Doch die Ärzte klärten mich darüber auf, dass es eine Erkrankung des Stoffwechsels ist, bei der auch das Enzym zur Fettverdauung in der Bauchspeicheldrüse fehlt, was den öligen Stuhl erklärte.

Wie haben Sie auf die Diagnose reagiert?

In meinem Umfeld gab es die Erkrankung bisher nicht, aber ich erinnerte mich an einen Bericht über Mukoviszidose, den ich als Jugendliche gesehen hatte – Tod, Husten, Leid wurden gezeigt. Das war das Erste, was mir in den Kopf kam. Ich weinte und war völlig verzweifelt.

Hat sich Ihr Horrorszenario bestätigt?

Nein. Nachdem die Diagnose feststand, konnte mit der richtigen Therapie begonnen werden, und sein Zustand besserte sich zunehmend.

Wie sah die Therapie aus?

Zunächst bekam Leo Kreon®. Das Granulat hat den Wirkstoff Pankreatin zur Fettverdauung. Dadurch konnte Leo das erste Mal in seinem Leben Fett und damit auch die fettlöslichen Vitamine verstoffwechseln – er nahm zu, die Mangelerscheinungen regulierten sich, die Wassereinlagerungen gingen weg. Leos Körper bekam endlich, was er brauchte. Auch die Ernährung konnte wieder umgestellt werden, da die Galaktosämie sich wirklich als Fehldiagnose herausstellte. Doch ohne diese wäre die richtige Diagnose wahrscheinlich nicht so schnell gestellt worden.

Warum?

Die Sojamilch war eventuell fettiger als die Muttermilch, und der Stuhl wurde dadurch so stark fettig, was schließlich den entscheidenden Anhaltspunkt zur richtigen Diagnose geliefert hat. 

Wie sieht Ihr Alltag mittlerweile aus?

Anfangs war ich noch sehr aufgeregt und nervös mit allem – ich wusste nicht, was mich erwarten würde. Doch es hat sich alles mit der Zeit eingepegelt. Leo nimmt täglich viele Tabletten zur Fettverdauung und zum Schutz seiner Leber ein, er muss täglich inhalieren und die autogene Drainage durchführen, um den zähen Schleim in der Lunge zu lösen. Zum Glück bewegt er sich gerne und spielt leidenschaftlich Fußball, sodass ein Teil seiner Therapie automatisch stattfindet. Einmal pro Woche fährt er zur Physiotherapie. Wenn er gesund ist und es ihm gut geht, ist das sein Aufwand. Wir haben trotzdem das Gefühl, dass wir ein ganz normales Familienleben führen.

Wenn es Leo schlechter geht, das heißt wenn er einen Infekt bekommt, müssen wir sofort eingreifen und die Therapie intensivieren, damit seine Lunge nicht nachhaltig geschädigt wird. Dann kann es auch sein, dass eine intravenöse Antibiotikatherapie nötig wird, wenn die Tabletten nicht den gewünschten Erfolg bringen.

Einmal im Quartal fahren wir in die CF-Ambulanz zur Kontrolle, wo die Lungenfunktion gemessen wird, Größe und Gewicht werden kontrolliert, ein Rachenabstrich wird gemacht, um festzustellen, ob sich unerwünschte Keime in der Lunge angesiedelt haben.

Einmal im Jahr sind wir drei Tage stationär dort, wo eine ausführlichere Untersuchung durchgeführt wird. Wir werden also engmaschig von einem großen CF-Spezialistenteam im Krankenhaus betreut. Da ist man bestens aufgehoben.

Was raten Sie anderen Familien, deren Kinder an der Erkrankung Mukoviszidose leiden?

Mir tut es gut, mich mit anderen Eltern auszutauschen. Es gibt viele CF-Selbsthilfegruppen in Deutschland, die neben dem Erfahrungsaustausch auch fundiertes Wissen, Informationen und Hilfe rund um das Leben mit CF bieten. Auch die Ambulanzen können Hilfesuchenden Kontakte vermitteln.

Was wünschen Sie sich für Ihren Sohn?

Ich wünsche mir, dass er glücklich ist und weiter ein ganz normales Leben führen darf. Ich hoffe, dass es bald eine Therapie geben wird, die die Ursache der Krankheit behebt, sie vielleicht sogar heilt. Bisher behandeln wir mit allen Maßnahmen ja nur die Symptome. Das oberste Ziel muss es sein, dass die Lunge gesund bleibt – dafür gebe ich alles.

Information

Erfahren Sie mehr auf www.muko.info.